Les noves alteracions,
que recentment s’han publicat en les revistes
més prestigioses i especialitzades del món,
es van detectar després d’analitzar
100 malalts que des de 1997 van visitar els especialistes
del Servei de Neurologia. Aquests malalts formaven
part de famílies que, com a mínim,
tenien dos membres afectats per aquesta malaltia
i un d’ells amb menys de 60 anys.
Els dos descobriments s’emmarquen en el
programa d’informació i consell genètic
per a la malaltia familiar de l’Alzheimer
(PICOGEN) que l’Hospital va iniciar l’octubre
de 2000. El pla, coordinat pel neuròleg
del centre Rafael Blesa, permet als pacients considerats
de risc sotmetre’s a un test genètic
que confirmi si en un futur arribaran a desenvolupar
la malaltia. Segons els especialistes del centre
“entre l’1 i el 5% dels casos d’Alhzeimer
han estat transmesos de pares a fills”. Fins
al moment, el PICOGEN ha facilitat informació
a unes 150 persones.
L’Alzheimer
La malaltia de l’Alzheimer apareix
per primera vegada en la història
de la medicina en el manual de Psiquiatria
d’Emil Kraepelin, l’any 1910,
com una demència presenil deguda
a la coexistència de plaques
senils i unes peculiars lesions de l’escorça
cerebral, a les quals Alois Alzheimer
va anomenar l’any 1907 com a degeneració
neurofibrilar.
El terme demència es defineix
com un desordre cerebral orgànic
adquirit i persistent de la funció
intel·lectual que afecta, almenys,
la memòria i altres activitats
de la funció intel·lectual,
com el llenguatge, la personalitat,
el raonament, i altres. La seva traducció,
al llenguatge familiar, és que
la persona afectada no pot desenvolupar
plenament les seves habilitats apreses,
ni fer les activitats quotidianes, ni
adquirir amb facilitat aprenentatges,
cosa que va en detriment de la seva
vida laboral i social des de l’inici
de la malaltia i que arribarà
per inhabilitar-la.
